Afnamemateriaal		Paarse buis (EDTA), Speciaal, Steriele buis
Minimum benodigde hoeveelheid		1 buis
Interferentie
Avonddienst		Nee
Weekenddienst		Nee
Dringende bepaling mogelijk		Ja
Frequentie van bepaling		2x per week
Dag van bepaling
Antwoordtijd (Tijd tussen staalontvangst en volledig resultaat)		maximum 2 weken, maximum 2 werkdagen bij dringende aanvraag
Maximale tijd afname - analyse		Bloed of beenmergstaal moet binnen 48h aankomen, WBC lysaat wordt zo snel mogelijk na afname gemaakt en bewaard bij -80°C, RNA extractie gebeurt 2 maal per week; RNA wordt bewaard op -20°C vòòr verdere analyse en bij -80°C voor stockage
Instructies		De analyse wordt uitgevoerd op: Beenmerg of Perifeer bloed; preferentieel perifeer bloed voor monitoring van minimale residuele ziekte. De stalen worden getransporteerd op kamertemperatuur maar moeten bij aankomst in de frigo bewaard worden.
Aanvraag formulier		Speciale Hematologie-Oncologie-Immunologie

Eenheid

%

Referentiewaarden:

Geslacht	Leeftijd / Andere	Extra	Referentiewaarden	Geldig sinds
M/V			negatief

Bijkomende info		resultaat als % BCR-ABL/ABL als maat voor CML/ALL-tumorload; ABL is house-keeping gen en wordt gebruikt voor normalisatie; de gevoeligheid van de methode behelst in essentie de graad van reductie tov diagnose die op een opvolgstaal kan aangetoond worden; de gevoeligheid is dus patiënt- en staal-afhankelijk; bepalende factoren hierin zijn aantal ABL-copieën (maat voor RNA zuiverheid, kwaliteit en input, efficiëntie cDNA synthese en RT-PCR, ...); met deze factoren wordt rekening gehouden bij de interpretatie van het resultaat mbt majeure moleculaire remissie (MMR); als cut-off voor MMR wordt 0,1 % aangehouden; dit is de IS-MMR cut-off, in uitgebreide validatie-experimenten werd immers aangetoond dat de gebruikte methode strek correleert met (verschillende) IS gestandaardiseerde methodes; er wordt bij het rapporteren evenwel voorbehoud gemaakt voor waarden rond deze grens gezien de intrinsieke biologische en analytische variatie van de methode
Bron humane referentiewaarden
Controle grenzen voor resultaten
Doorbelwaarde
Weergave resultaat		P en waarde of N
Omrekeningsfactor
Prijs
Opmerking
Wetenschappelijke betekenis		De translocatie t(9;22)(q34;q11) is een chromosomale afwijking die voorkomt in 95 % van de Chronische Myeloiede Leukemie (CML) patiënten, alsook in 15 tot 30 % van de Acute Lymfatische Leukemie (ALL) gevallen. Deze translocatie resulteert in een wederzijdse uitwisseling van genetisch materiaal tussen chromosomen 9 en 22 en een verkort chromosoom 22 dat het ‘Philadelphia’ (Ph) chromosoom genoemd wordt, naar de stad waar het ontdekt werd. Door dit proces wordt het ABL (Abelson) gen op 9q34 getransporteerd naar het BCR (breakpoint cluster region) gen op 22q11, resulterend in het aberrante BCR-ABL fusiegen. Afhankelijk van de localisatie van de breekpunten en van de variatie in transcriptieprocessen, kunnen fusieproteïnen van variabele lengte geproduceerd worden. Deze worden benoemd volgens hun moleculair gewicht in kilodalton. De voornaamste vormen zijn de p210 en p190 eiwitten die respectievelijk voornamelijk in CML en in ALL geëxprimeerd worden. Het normale ABL gen codeert voor een tyrosine kinase dat tussenkomt in de regulatie van celproliferatie en differentiatie. De oncogene eigenschappen van het BCR-ABL fusieproteïne berusten op het feit dat de normale werking van het ABL proteïne constant geactiveerd is door de juxtapositie van de BCR sequenties. De constante tyrosine kinase activiteit van het BCR-ABL fusieproteïne verleent aan de cel een selectief groeivoordeel via een gedereguleerde celproliferatie, een verzwakte apoptotische respons op mutagene stimuli en veranderingen van het cytoskelet. De detectie en kwantificatie van BCR-ABL is uiterst belangrijk voor de bevestiging van de diagnose van typische CML, alsook in het bepalen van en het opvolgen van het effect van therapie welke momenteel bijna uitsluitend bestaat uit toedienen van specifieke BCR-ABL antagonisten (oa. Imatinib). Het voorkomen van BCR-ABL in ALL is prognostisch ongunstig.

Interne analyse		Ja
Doorstuur instructies

Workflow informatie