| Wetenschappelijke betekenis |  | Bij vrouwen is borstkanker de frequenste kanker. In de meeste gevallen gaat het om een niet-erfelijke vorm van kanker. In ongeveer een kwart van de borstcarcinomen speelt het gen HER-2 (human epidermal growth factor receptor-2), ook bekend als c-erbB of neu, een belanrijke rol. Het gen HER-2 ligt op chromosoom 17 en codeert voor het HER-2 eiwit dat een rol speelt in de regulatie van de celgroei. In 20-30% van de patiënten met een borstcacinoom is het gen HER-2 geamplificeerd. Dat wil zeggen dat het gen geen twee keer aanwezig is, zoals in een normale cel met 46 chromosomen, maar dat er veel meer kopieën zijn. Deze amplificatie van het gen leidt tot een overexpressie van het HER-2 eiwit. Amplificatie en overexpressie zijn geassocieerd met een snelle celproliferatie. Uit klinische studies blijkt dat bij patiënten met een HER-2 amplificatie/overexpressie het klinische verloop slecht is en de ziektevrije overlevingstijd korter dan bij patiënten met een borstcarcinoom zonder een HER-2 overexpressie. De HER-2 status wordt dan ook beschouwd als een geschikt criterium voor de nieuwe anti-HER-2 immunotherapieën zoals Herceptin (trastuzumab). Herceptin is een monoklonaal antilichaam dat het HER-2 eiwit bindt en zo de proliferatie van tumorcellen remt. Een behandeling met Herceptin heeft bij patiënten met HER-2 amplificatie/overexpressie een duidelijk therapeutisch effect met langere overleving. Daarom is de identificatie van patiënten met een HER-2 amplificatie/overexpressie van groot belang. |